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El mayor experimento genético con seres humanos: Islandia


Islandia es un país que tiene una serie de peculiaridades que lo convierten en el "experimento genético" ideal para estudiar a los seres humanos. Tiene una población relativamente pequeña, 323,000 habitantes, lo que hace relativamente sencillo el poder obtener información sobre todos ellos. Además, la gran mayoría de estos habitantes son descendientes de un grupo de 1000 vikingos que llegó a la isla hace un millar de años. Y en la tradición del país está el mantener detallados registros históricos sobre los ascendientes de sus habitantes, lo que hace que incluso en los pueblecitos más remotos haya registros que retroceden en el tiempo decenas de generaciones, en algunos casos hasta prácticamente llegar a los fundadores vikingos. Y para terminar de ponerle la guindilla al pastel, los historiales clínicos en ese país son detallados y bastante fáciles de acceder con consentimiento previo.


Es por ello que una empresa de Islandia, deCODE Genetics, ha lanzado un proyecto pionero de secuenciación genética en seres humanos en ese país. La empresa secuenciado genoma completo de 2636 islandeses, y a partir de estos datos han extrapolado las variantes genéticas de toda la población del país. Unido a la información existente de los habitantes, este es un conjunto de datos tremendamente atractivo para investigadores en genética.

Entre los descubrimientos más interesantes que ya se ha llevado a cabo sobre este conjunto de datos es que el 7.7% de la población tiene genes "knockout", esto es, genes que están desactivados por algún tipo de mutación. Esto es muy importante ya que un estudio genético típico, que habitualmente se lleva a cabo en moscas o ratones, consiste en inhabilitar un gen en el animal y después estudiar exactamente qué le pasa al animal, lo que permite comprender cuál es la función del gen. El hecho de que casi un 8% de la población de Islandia (y probablemente esto no sea algo característico sólo de los habitantes de este país) tengan desactivados un gen abre la puerta a realizar estudios similares en seres humanos sin necesidad de artificialmente desactivar los genes (algo que sería imposible por las consideraciones éticas, ilegales, que tendría).

Por ejemplo, a partir de los datos obtenidos de la empresa han encontrado una mutación en el gen ABCA7 que duplica la probabilidad de que el portador tenga Alzheimer. También han encontrado mutaciones relacionadas con un incremento en la probabilidad de sufrir problemas cardiacos a temprana edad.

El enorme conjunto de datos que ha recopilado esta empresa seguramente va a permitir a los investigadores extraer información muy interesante durante los próximos años.

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